Записано в генах

Генетические тесты позволяют углубленно исследовать состояние здоровья, выявить заболевания, которыми человек рискует заболеть в течение жизни, помогают составить индивидуальный план оздоровления. Рассказываем, какие генетические тесты можно сделать в Латвии и кому они показаны.

Генетика в превентивной медицине

Персонализированная превентивная медицина становится все более популярной в Латвии. Ведь как известно, болезнь легче предотвратить, чем потом лечить. Чтобы понять, каков прогноз состояния пациента, какие болезни у него могут возникнуть, проводятся генетические тесты. Доктор медицинских наук Яна Яновская, специалист по превентивной медицине, рассказывает, кому и зачем стоит их делать.

– Огромное количество информации о нашем здоровье записано в генах, – говорит доктор. – С помощью холистической современной диагностики мы можем многое рассказать о человеке и дать ему ключи к своему организму. Генетические тесты стоит сделать следующим категориям людей:

• Каждому человеку, который хочет детально разобраться в состоянии своего здоровья, получить индивидуально подобранное лечение и повысить качество жизни. Есть много факторов, в том числе генетические, которые влияют на наш метаболизм – хорошо бы знать продукты, которые именно нам полезны и те, которые идут во вред, могут перегружать наш организм. Определить это помогают генетические панели.
• Тесты проводят с диагностическими целями людям, которые подозревают у себя непереносимость глютена, лактозы или другие виды непереносимости. Тест позволяет понять, от каких продуктов лучше отказаться и какие включить в рацион.
• О генетических тестах стоит задуматься людям с серьезными заболеваниями в семейном анамнезе. Если у вас в роду была онкология, например, рак толстой кишки или рак груди, если ваши близкие страдали сахарным диабетом или такими болезнями, как деменция, болезнь Альцгеймера, генетический тест позволит понять, есть ли у вас предрасположенность к этим заболеваниям. Если предрасположенность выявится, придется целенаправленно адаптировать образ жизни, принимать подходящие вам витамины, БАДы, микроэлементы, чтобы снизить риск возникновения заболевания.
• Людям, которые страдают нарушением метаболизма и никак не могут сбросить вес, генетические анализы помогут понять, почему вес не снижается и какую диету выбрать. Лишний вес может быть вызван гормональным дисбалансом, проблемой с инсулинорезистентностью (когда наши клетки становятся менее чувствительны к глюкозе), нарушением жирового обмена. Тест покажет – какие физические нагрузки для человека будут более эффективными. Также тест выявит, есть ли у человека наследственное нарушение сна, за который отвечают гены, связанные с циркадными ритмами. Нарушения сна также связаны с набором веса.
• Актуальное направление сейчас – фармакогенетика. Зачастую люди горстями пьют лекарства от разных болезней, а они не действуют или даже являются токсичными для организма. Фармакогенетический анализ покажет, какие медикаменты для вас действенны, а какие бесполезны.
• Выявление биологического возраста с помощью метилирования ДНК (тест Methyl Age): присоединение молекулы метиловой группы изменяет структуру ДНК, приводя к преждевременному старению. С помощью анализа можно проверить, насколько быстро стареет пациент, на каком возрастном уровне находятся его клетки – синхронны ли они с паспортным возрастом или превышают его. Если значительно превышают, в организме что-то происходит не так. Например, выявлено, что у людей с лишним весом и жировыми отложениями вокруг талии клетки тела быстрее стареют, но если человек похудеет, клетки восстановятся. К счастью, преждевременное старение – процесс обратимый, показатель ДНК можно менять в положительную сторону, с помощью правильно подобранных продуктов, микроэлементов, БАДов.

– С какого возраста можно проходить генетические тесты?

– Тесты можно пройти в любом возрасте. Так как гены с течением возраста не меняются, тесты можно проводить даже с подросткового возраста, например, если у подростка есть проблемы с лишним весом и диеты не помогают.

– Перед назначением генетических тестов нужно сдать обычные анализы – кровь, мочу?

– Да, проводится базовый чек-ап, который делают в наших ведущих лабораториях. Если выявляются дефициты или отклонения в анализах и пациент согласен на углубленное исследование, проводим генетические анализы. Поскольку тесты стоят недешево, есть возможность приобрести их в рассрочку.

– Какие тесты в превентивной медицине самые популярные?

– Я много работаю с тестами на неврологические и нейродегенеративные расстройства (деменция, биполярные расстройства, тревожные расстройства тоже могут быть записаны в генах), с тестами Methyl Age и FEMgen (тест определяет риск развития побочных эффектов в случае заместительной гормональной терапии).

Генетика на службе здоровья

Наша собеседница – Ирина Шпак, генетик, руководитель лаборатории Genera, в которой проводятся разные виды генетических исследований, в том числе медицинские тесты, тесты для беременных, тесты на определение отцовства и родства и ветеринарные тесты.

Удаленно или очно?

– Каким образом проводятся генетические тесты?

– Самый распространенный вариант – по образцу слюны, когда берется мазок из полости рта. В случае, когда необходимо сделать специфический тест беременной женщине, в качестве образца используется кровь – это необходимо для того, чтобы можно было выделить ДНК плода. Для теста на отцовство или родство, помимо стандартных образцов, мы принимаем также такие образцы, как использованную жевательную резинку, серу из уха, волосы с корнем – тут работает индивидуальный подход.

– Генетические тесты можно сдать удаленно?

– В большинстве случаев, когда для тестирования подходит образец слюны, тесты можно сдать удаленно. Купив тест в интернет-магазине, человек получает по почте комплект для взятия образца в специальном конверте с инструкциями. Возможны и другие варианты: получить комплект курьером или в пакомат. В цену теста входит пересылка комплекта по всей территории Латвии.

– Какие тесты сдаются только очно?

– Очно сдают тесты беременные, так как необходим образец крови. Также очно проводятся и тесты на определение отцовства, если клиент хочет, чтобы процедура была официальной и имела юридическую силу. В этом случае работники лаборатории должны подтвердить личность человека.

– Сколько времени занимает ожидание результата?

– Это зависит от вида теста. Например, срок ожидания теста на определение отцовства – от трех до пяти рабочих дней. Средний срок ожидания медицинских тестов – до 10 рабочих дней. Если тесты делает партнерская лаборатория или они проводятся вне Латвии – срок может быть больше.

Самые популярные

– Какие генетические тесты сейчас самые востребованные?

– У беременных спросом пользуется NIPT тест – неинвазивный пренатальный тест, позволяющий определить хромосомные патологии плода (например, синдром Дауна). NIPT и другие тесты для беременных (например, тест на определение резус-фактора плода, тест на определение пола ребенка, тест на тромбофилию) рекомендуется делать в первом триместре беременности. Пол ребенка можно узнать уже после 12-й недели беременности.

Спросом пользуется и тест на определение отцовства. А также Wellness ДНК-тест по составлению программы питания и физической активности для хорошего самочувствия.

– Кому показан Wellness ДНК-тест? По каким причинам его проводят?

– Wellness ДНК-тест показан людям, которые хотят улучшить свое здоровье и самочувствие, хотят снизить или, наоборот, увеличить вес, хотят понять, какие продукты им подходят, а какие нет. Для этого теста на анализ берут образец слюны.

Медицинские тесты

– На предрасположенность к каким болезням можно провериться с помощью генетических тестов?

– На генетическое тестирование врачи-специалисты обычно направляют при повышенном риске возникновения серьезных заболеваний – например, онкозаболеваний, нейродегенеративных заболеваний, а также тромбофилии, целиакии, предрасположенности к болезни Жильбера (хроническая патология печени), если есть непереносимость лактозы. Один из самых востребованных тестов – тест на предрасположенность к раку груди и яичников, которая передается по наследству.

Тесты на самые распространенные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 стоит делать в случае, когда у пациентки в роду, по женской линии, были случаи заболевания раком груди или яичников.

Если при тестировании в конкретных генах находят мутации, то риск заболевания данным видом рака увеличивается.

Комбинированные тесты – генные панели – помогают определить, подвержен ли человек риску возникновения сразу нескольких заболеваний. Перед проведением таких тестов пациенту настоятельно рекомендуется обратиться к врачу-специалисту. Именно врач должен подсказать, какой генетический тест необходим пациенту и нужен ли он вообще.

Нужно ли направление?

– Можно ли поставить диагноз только по генетическому тесту?

– Это зависит от теста и заболевания, для которого проводится генетический тест. ДНК-тест является «помощником» при постановке и/или подтверждении диагноза.

– Требуется ли направление семейного врача или врача-специалиста на медицинские генетические тесты?

– Медицинские генетические тесты можно делать с направлением врача-специалиста, у которого заключен договор с Национальной службой здравоохранения (НСЗ), тогда тест оплатит государство.

Направление от семейного врача не годится.

Медицинские тесты можно делать также и без направления врача за плату.

– Если человек хочет записаться на оплачиваемый государством тест, сколько времени придется ждать в очереди?

– Ждать теста придется примерно месяц. Если случаи срочные, например, беременным важно сделать тест поскорее, стараемся принять их побыстрее. Если у человека обострение заболевания и нет времени ждать бесплатного теста, предлагаем сдать тест за плату.

Определение родства

– Если люди хотят проверить, не родственники ли они – на тестирование должны прийти оба? Или достаточно, чтобы пришел один и принес образцы биоматериала другого человека?

– Если клиент хочет сделать тест анонимно, мы примем любой образец, который он принесет. Возможность сдать тест на определение родства анонимно мы предлагаем и в интернет-магазине. В этом случае в отчете о тестировании не упоминаются реальные имена людей, им присваиваются кодовые имена или буквы.

Если нужен тест на отцовство, имеющий юридическую силу – всем задействованным персонам надо будет прийти в лабораторию. Тут уже нельзя будет принести образец за другого человека.

– Имеют ли тесты на определение родства юридическую силу?

– В случае стандартного тестирования не имеют, поскольку родство невозможно определить на 100 процентов – указывается только процентуальная возможность того, что люди являются родственниками. По этой причине и установить степень родства бывает затруднительно. Крайне редко бывают случаи, когда такого рода тестирование назначает суд.

В случае, если возможно провести генетическое тестирование по судебному запросу, лаборатория предоставляет официальные результаты тестов.

Ветеринарные тесты

– В каких случаях делают генетические тесты животным? И нужно ли направление ветеринара?

– Генетические тесты наша лаборатория делает только для собак и кошек. Направление ветеринара не нужно.

Эти тесты только платные – государство их не оплачивает. Обычно генетические тесты заказывают заводчики собак или кошек, питомники или кинологические организации, чтобы определить, можно ли скрещивать собак определенной породы. Это необходимо делать, чтобы предотвратить рождение животных с наследственными заболеваниями.

Некоторые тесты делают и сами хозяева собак, чтобы выяснить, есть ли у их питомца предрасположенность к определенному заболеванию.

– Какие тесты проводят кошкам?

– Например, тест на определение цвета и окраса шерсти проводят и собакам, и кошкам. Как правило, такие тесты заказывают заводчики, в случае, когда хотят скрестить двух животных и получить потомство, у которого будет определенный цвет и окрас шерсти. Для разных пород кошек, так же как и для собак, доступны как тесты на определение генетических заболеваний, так и тесты на фенотип – внешние признаки животного.

Мы одной крови

Нутрициолог Татьяна Корягина рассказала, как на основании генетического теста, отправленного американской компании 23andMe  https://www.23andme.com/en-int/, она нашла  родственников в разных странах мира и узнала, каких кровей были ее предки. Генетические тесты в 23andMe сдали уже более 12 миллионов человек со всего мира.

– Как вы проходили тест?

– Мы семьей сдавали тесты бесплатно, так как мужу эту возможность подарили. Сейчас сдать такой тест на одного человека стоит 99 долларов (если брать комплект тестов, будет скидка. – Прим. авт.). Из США в коробочке нам пришли комплекты для проведения теста, от нас требовалось плюнуть в пробирки, причем плюнуть надо было без пузырьков, что оказалось совсем непросто. Мы с дочкой вдвоем потратили на это минут 20. Потом свои образцы мы запаковали и по почте отправили в США. Зарегистрировались на сайте компании, ввели номер с упаковки и стали ждать. Тест можно пройти анонимно, но мы указали имена. Где-то недели через три на мейл пришел ответ.

– Что же вы узнали?

– В ответе было расписано, представители каких национальностей были у меня в роду. Их оказалось 14–15, помимо латышской и русской обнаружились украинская, польская, литовская, белорусская кровь. Я родом из Латгалии, мой отец из семьи староверов, в XVII веке мои предки перебрались на территорию современной Латгалии, которая тогда считалась частью Речи Посполитой, а потом разъехались по всему миру. Моя мама – белоруска, но и у нее много кровей намешано.

– Нашлись ли у вас родственники за рубежом?

– Да, мне прислали целое генеалогическое древо, где были показаны родственники из разных стран – как со стороны папы, так и со стороны мамы – с указанием степени родства. Тест определяет родственников только среди тех людей, которые тоже его сдавали. Близких родственников у меня не нашлось, но дальних было довольно много.

– Вы с ними связывались?

– Пока нет. Чтобы связаться с найденными родственниками, надо акцептировать их запросы на коммуникацию. Только за последний месяц обнаружилось 22 человека, у которых есть со мной общие гены. Я пока никого не акцептировала, руки не дошли. К тому же я была единственным ребенком в семье, не привыкла к обилию родни. Но, думаю, однажды посмотрю запросы и может быть кому-то отвечу. Запросы поступают до сих пор, хотя мы сдали тест два года назад.

В отличие от меня, муж найденных родственников из разных стран акцептировал и с ними общается.

Муж подарил возможность сдать тест и своим ближайшим родственникам, они его сдали, и родство действительно подтвердилось. Причем правильно была указана степень родства и то, с какой стороны эти родственники.

Марина СИУНОВА