26 октября отмечается Всемирный день амилоидоза. Врачи напоминают, что болезнь долго остаётся нераспознанной, а с ростом доли пожилых людей она встречается всё чаще. В Латвии диагноз сейчас подтверждён примерно у 30 пациентов, но, судя по эпидемиологическим данным, их может быть почти в десять раз больше.
При амилоидозе в организме накапливается белок неправильной структуры, амилоид, и повреждает разные ткани и органы. Для сердца важны две формы: AL-амилоидоз и транстиретиновый, или ATTR-амилоидоз. Типичный пациент с возрастной ATTR-формой — мужчина старше 65–70 лет, у которого появились сердечная недостаточность, утолщение стенок сердца или нарушения ритма.
Кардиолог Латвийского кардиологического центра, ассоциированный профессор Университета имени Страдиня в Риге (RSU) Айнарс Рудзитис поясняет, что амилоидоз долго считали редкой болезнью. Сегодня, по его словам, всё яснее, что ATTR-форма скорее недодиагностирована. Пациент годами ходит к разным специалистам с жалобами, которые кажутся не связанными между собой, пока кто-то не сложит картину целиком. Рудзитис советует особенно внимательно отнестись к сердечной недостаточности с утолщением стенки левого желудочка, если другого убедительного объяснения нет. Важный сигнал, по его словам, синдром запястного канала, особенно на обеих руках: он может появиться за несколько лет до проблем с сердцем.
Врач-интернист Больницы имени Паула Страдиня (PSKUS) и консультант Кабинета редких болезней Валдис Гибиетис указывает, что смотреть нужно не только на сердце. Пациента стоит спросить о запястном канале и операциях на нём, сужении позвоночного канала, операциях на суставах, о покалывании в руках и ногах. Эти сведения кажутся больному давними и не связанными с сердцем, но для врача они могут быть решающими. Поэтому Гибиетис советует записывать прежние диагнозы и операции и приносить список на приём, даже если они были много лет назад.
Задуматься об ATTR-амилоидозе стоит, если после 65 лет сразу несколько признаков совпадают. Это сердечная недостаточность с утолщением стенок сердца без ясной причины, прежде повышенное давление, которое стало необычно низким, из-за чего привычные дозы лекарств перестали переноситься, нарушения ритма или проводимости, одышка при нагрузке, усталость и отёки ног. К ним добавляются синдром запястного канала, сужение поясничного отдела позвоночного канала или разрыв сухожилия двуглавой мышцы плеча без травмы, онемение ладоней и стоп, головокружение и расстройства стула. Каждый из признаков сам по себе амилоидоз не означает, но их сочетание даёт повод для дополнительных обследований.
Первым при подозрении на амилоидоз сердца обычно делают эхокардиографию. Утолщение стенок и характерные изменения деформации миокарда могут навести на мысль о болезни, однако подтвердить диагноз одним этим исследованием нельзя. Чтобы оценить вероятность AL-амилоидоза, нужны иммунофиксация в сыворотке и моче и анализ свободных лёгких цепей иммуноглобулинов в крови. При таком подозрении быстро подключают гематолога, потому что болезнь может прогрессировать стремительно. Для ATTR-формы ключевой метод — сцинтиграфия с радиоактивным маркером Tc-PYP. Если маркер характерно накапливается в сердечной мышце, а признаков моноклональных белков в анализах нет, диагноз можно подтвердить без биопсии сердца. Дополнительно используют магнитно-резонансную томографию, а в неясных случаях делают биопсию и определяют тип амилоида. После подтверждения ATTR генетическое исследование показывает, передалась ли болезнь по наследству.
Ещё несколько лет назад вариантов лечения было очень мало. Сейчас в Латвии доступны два современных вида терапии, которые пациентам с подтверждённым диагнозом могут предоставить в порядке индивидуальной компенсации по решению консилиума специалистов. Гибиетис подчёркивает, что цель этих лекарств — остановить или заметно замедлить прогрессирование болезни, поэтому время имеет значение: если диагноз поставлен, пока сердечная недостаточность ещё не тяжёлая, польза от лечения потенциально выше.
Кроме AL- и ATTR-амилоидоза, существует AA-форма. Она возникает как осложнение хронических воспалительных заболеваний, например ревматоидного артрита, болезни Крона или остеомиелита, чаще всего поражает почки и встречается реже других. Лечение в этом случае строится вокруг основной болезни. AL-амилоидоз развивается из-за избыточного размножения плазматических клеток в костном мозге и выработки лёгких цепей иммуноглобулинов. Он поражает почки, сердце, печень и запястный канал, и его лечат химиотерапией, а иногда трансплантацией кроветворных стволовых клеток. ATTR-амилоидоз возникает, когда белок транстиретин, который вырабатывает печень, чрезмерно распадается и откладывается в тканях. Причиной бывает наследственная мутация гена или индивидуальные особенности организма пожилого человека.
Пациенты с подозрением на амилоидоз могут получить государственное оплачиваемое обследование и лечение в Кабинете редких болезней больницы имени Паула Страдиня по направлению семейного врача, кардиолога или другого специалиста. Начать стоит с визита к семейному врачу или кардиологу. Информация о кабинете размещена на сайте stradini.lv/lv/content/reto-slimibu-kabinets-0, а подробнее о болезни можно прочитать на worldamyloidosisday.org и parsirdi.lv.
